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Genomed4all

genomed4all

Trasformare la risposta a malattie ematologiche sfruttando la potenza dell'intelligenza artificiale

LA SFIDA

Secondo l’Associazione Europea di Ematologia (EHA), oggi le malattie ematologiche rappresentano un onere economico per la società europea, di circa 22,5 miliardi di euro all’anno.
Il numero complessivo di pazienti affetti da una malattia ematologica è importante, ad esempio le neoplasie ematologiche rappresentano circa il 5% dei tumori. Inoltre, la maggior parte delle malattie ematologiche può causare problemi di salute cronici e molte di esse sono pericolose per la vita. La maggior parte di queste malattie ematologiche, ereditarie o acquisite, ha un background genetico.

GENOMED4ALL intende avere un impatto sui processi di diagnosi, definizione dei trattamenti e previsione degli esiti attraverso lo sviluppo di strumenti di intelligenza artificiale che vadano oltre lo status quo, alimentati dalla condivisione di dati genomici, clinici e altri dati sanitari “-omici”. L’obiettivo è fornire valore all’intera catena del valore del settore sanitario, ottenendo trattamenti di qualità superiore per i pazienti, aumentando l’efficienza con diagnosi più rapide, il tutto a costi inferiori.

STRATEGIA E SOLUZIONE

Il progetto GENOMED4ALL si baserà su insiemi di dati di origine privata e disponibili pubblicamente. Inizialmente sfruttando le informazioni e gli archivi sanitari di ERN-EuroBloodNet, per poi incorporare altri archivi da fonti pubbliche o private. I dati sfruttati saranno sia retrospettivi che prospettici, al fine di arricchire il valore degli strumenti di IA addestrati.

Questi set di dati saranno standardizzati internamente secondo vari standard consolidati (SNOMED-CT, ICD10, HL7 FHIR, VCF, Phenopackets) e saranno riuniti nella piattaforma sviluppata in un quadro conforme al GDPR. Poiché le tecnologie previste devono essere testate in diversi ambienti operativi e coprire diverse esigenze degli utenti, sono stati identificati tre casi d’uso clinici distinti: 

– Malattia oncologica: sindromi mielodisplastiche (MDS)
– Malattia oncologica: mieloma multiplo (MM)
– Malattia non oncologica: malattia a cellule falciformi (SCD)

 


Nome del Progetto

Genomics and Personalized Medicine for all though Artificial Intelligence in Haematological Diseases

Schema di finanziamento
HORIZON 2020 RIA – Research and Innovation action Grant agreement ID: 101017549

Tematica
DT-TDS-04-2020 – AI for Genomics and Personalised Medicine

Budget
€ 9 999 063, 75

Durata
Gennaio 2021 – Dicembre 2024

 

 

Sito web del progetto: genomed4all.eu

Numeri

86+

ARCHIVI CLINICI CON DATI GENOMICI COLLEGATI TRA 15 PAESI DELL'UE

15%

MIGLIORAMENTO DELLA PRECISIONE DI MERCATI GENOMICI SPECIFICI PER LA PROGNOSI E IL TRATTAMENTO

80%

AUMENTO DELL'ADOZIONE DI STANDARD APERTI PER I DATI DI -OMICA PER SITO CLINICO

20%

RIDUZIONE DEI TEMPI DI ANALISI DEGLI AI E DI FORMAZIONE DEI MODELLI GRAZIE AL SUPERCALCOLO

LE ATTIVITÀ DATAWIZARD

Il nostro coinvolgimento

Quality & Risk Management

Garanzia della qualità e gestione del rischio attraverso la prevenzione/mitigazione dei rischi, per tutta la durata del progetto. Monitoraggio delle variabili del progetto come costi, tempi e sforzi, e misurazione dei progressi rispetto ai piani del progetto e realizzazione e gestione delle modifiche.

Design

Design dei requisiti utente, tecnici e clinici. Implementazione di un approccio incentrato sull’uomo, sul design thinking e sulla collaborazione e co-creazione per progettare i risultati clinici e tecnologici del progetto.

Requisiti tecnici

Valutazione di tutti gli archivi e set di dati aggiuntivi identificati per l’utilizzo, nei casi d’uso di GENOMED4ALL. Sviluppo di una strategia per costruire un’infrastruttura di dati conforme al GDPR. Elaborazione di linee guida per la standardizzazione dei dati genomici.

Adoption

Sviluppo e realizzazione di una strategia efficace per sfruttare le innovazioni di GENOMED4ALL a fini di ricerca, standardizzazione e commercializzazione. Relazione con i diversi stakeholder dell’ecosistema UE per stimolare l’adozione delle conoscenze del progetto, a tutti i livelli.

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